Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Chcesz mieć bliźnięta? Jedz nabiał!

11 czerwca 2006, 11:53

W ciągu ostatnich 30 lat liczba porodów bliźniaczych zwiększyła się niemal trzykrotnie. Tendencja ta znajduje częściowe uzasadnienie w rozpowszechnieniu metody in vitro oraz preferowaniu przez pary posiadania dzieci w późniejszym wieku. Jednak w połowie lat 90. zaczęto ograniczać liczbę implantowanych przy zapłodnieniu in vitro embrionów, a odsetek przychodzących na świat bliźniąt nadal rósł. Obecnie uważa się, że za to zjawisko odpowiedzialny jest wołowy hormon wzrostu, dostający się do organizmu człowieka wraz z pożywieniem.


Schorowany hazardzista

4 grudnia 2006, 10:41

U nałogowych hazardzistów istnieje większe ryzyko chorób fizycznych. Podczas narodowego badania, które objęło ponad 43 tys. osób, naukowcy odkryli, że wśród hazardzistów częściej występują schorzenia wątroby (np. marskość), wyższe ciśnienie krwi oraz tętno, a także bóle w klatce piersiowej spowodowane czopowaniem naczyń serca (angina pectoris).


Talerz dla dziecka© Diet Plate

Jak schudnąć dzięki talerzowi

26 czerwca 2007, 11:25

Cierpiące na nadwagę osoby z cukrzycą typu 2. mogą zrzucić zbędne kilogramy, korzystając z pomocy Talerza Dietetycznego (Diet Plate). Chudną przy tym tyle samo, co ludzie zażywający leki, a unikają ich skutków ubocznych. W czasie półrocznego eksperymentu zespół Sue Pedersen, endokrynolog z Uniwersytetu w Calgary, zaobserwował, że dzięki kontroli diety pacjenci mogą z czasem obniżyć dawki insuliny (Archives of Internal Medicine).


Wolniejszy wzrost wyzwala wrogość

13 maja 2008, 09:03

Wrogość wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych i śmierci, ale do tej pory nie było wiadomo, z jakiego powodu pojawia się ten rys osobowości. Teraz naukowcy z Uniwersytetu Helsińskiego przekonują, że jest to skutek spowolnionego wzrostu w okresie pre- i postnatalnym. Oznacza to, że dorośli z wysokim poziomem wrogości częściej byli lżejsi tuż po narodzeniu i różnica wagi w stosunku do rówieśników utrzymała się też we wczesnym dzieciństwie (Psychosomatic Medicine).  


Zidentyfikowano "gen niezdrowego odżywiania"

12 grudnia 2008, 01:33

Ponad połowa z nas posiada wariant genu, który skłania nasze organizmy do przyjmowania większych ilości pożywienia niskiej jakości.


Palący po przebudzeniu ryzykują bardziej

4 grudnia 2009, 11:38

Ludzie, którzy palą wkrótce po przebudzeniu, mają znacznie wyższy poziom kotyniny, czyli metabolitu nikotyny, niż osoby sięgające po papierosa później, np. po śniadaniu. Co więcej, dzieje się tak bez względu na liczbę wypalonych papierosów (Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention).


Chcesz lepiej grać? Idź najpierw spać

9 czerwca 2010, 14:52

Popularna konsolowa gra wideo - „Guitar Hero" - stała się jednym z ulubionych narzędzi naukowców zajmujących się... snem. Stanowi ona doskonały test umiejętności i nauki skomplikowanych zadań psychomotorycznych.


Zapracowanie zwiększa ryzyko zawału

6 kwietnia 2011, 08:44

W porównaniu do 7-8-godzinnego dnia pracy, pracowanie ponad 11 godzin na dobę zwiększa ryzyko wystąpienia choroby serca aż o 67 procent.


Suplementy witaminy E zmniejszają masę kostną?

5 marca 2012, 11:10

Suplementy z witaminą E mogą zmniejszać masę kostną. Naukowcy z Keio University zauważyli, że myszy, którym podawano duże dawki witaminy E, miały mniejszą masę kostną od zwierząt z niedoborem tej witaminy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy